16 наследственных болезней выявлено в Удмуртии в 2025

В Удмуртской Республике бесплатная программа неонатального скрининга проверяет младенцев на более чем 40 наследственных болезней сразу после рождения.

Заместитель министра здравоохранения Удмуртии Наталья Соколова сообщила: «Анализ крови берется у доношенных детей на второй день жизни, у недоношенных – в зависимости от состояния здоровья. В 2025 году благодаря программе расширенного неонатального скрининга в Удмуртии у новорожденных было выявлено 16 наследственных заболеваний – это 5 случаев врожденного гипотериоза, 2 случая муковисцидоза, 2 случая цитруллинемии, 1 - фенилкетонурии, наследственные болезни обмена. Все дети были своевременно взяты под наблюдение специалистов, начато лечение».

С 1 апреля 2026 года в перечень заболеваний для расширенного скрининга включили два новых: Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Пробы для их анализа будут отправлять в федеральные медицинские центры.

Дети с редкими заболеваниями, требующими сложного лечения, попадают в регистр Президентского Фонда «Круг добра». Фонд создали в 2021 году по инициативе Владимира Путина для помощи детям с тяжелыми, хроническими и орфанными болезнями. Сейчас его перечень насчитывает 100 заболеваний.

На начало 2026 года в фонде зарегистрированы 238 детей из Удмуртии. Они получают лекарства и медицинские изделия по 24 заболеваниям, включая спинальную мышечную атрофию, муковисцидоз, ахондроплазию, туберозный склероз, иммунодефицит, миодистрофию Дюшена и гепатит С.

Здоровье детей и охрана материнства и детства — важные направления национального проекта «Семья», который реализуется по решению президента России Владимира Путина.